Distrofias de retina
El IMO avanza en el estudio de las causas genéticas de la retinosis pigmentaria
–El Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) ha informado del desarrollo de un proyecto de investigación básica que pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina
Optimoda.es, 6 de octubre. – Esther Palomares, responsable del Departamento de Genética de IMO y coordinadora del proyecto, ha explicado a través de la web del instituto que “hasta ahora sabemos que hay alrededor de 80 genes implicados en la retinosis pigmentaria. Sin embargo, si estudiamos de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente podremos establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos”.
De hecho, ese es el objetivo del estudio, que desde su puesta en marcha en octubre de 2014, ha logrado los primeros hallazgos. “A día de hoy, ya hemos analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y hemos identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas, nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 % de los casos, lo que demuestra el alto porcentaje de éxito de la herramienta desarrollada”.